Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to wrodzona choroba metaboliczna wywołana niedoborem aktywności enzymu biorącego udział w przemianie fenyloalaniny w tyrozynę - hydroksylazy fenyloalaniny, lub jej kofaktora - tetrahydropiopteryny. Skutkiem tego jest podwyższone stężenie toksycznej fenyloalaniny w płynach ustrojowych i ośrodkowym układzie nerwowym. Do jej objawów należą: zahamowanie rozwoju psychoruchowego, małogłowie, nadpobudliwość.

Sposoby kontrolowania choroby: leczenie i monitorowanie

  • Leczenie fenyloketonurii polega na ścisłym przestrzeganiu diety eliminacyjnej przez całe życie.
  • Chorzy na fenyloketonurię muszą ograniczyć spożywanie produktów zawierających fenyloalaninę.
  • Należy unikać mięsa, jaj, produktów zbożowych, mleka i jego przetworów, roślin strączkowych, orzechów i kakao.

 

Profilaktyka wtórna

Rodzice dziecka chorego na fenyloketonurię muszą zostać przeszkoleni w zakresie żywienia w tej chorobie, by wiedzieć w jaki sposób je karmić.

GRUPY PRODUKTÓW

Produkty zbożowe

ZALECANE

- produkty zbożowe przeznaczone dla osób z fenyloketonurią, niskobiałkowe

NIEZALECANE

- płatki zbożowe
- pieczywo
- pieczywo cukiernicze
- mąki
- kasze
- makarony

Mleko i produkty mleczne, jajka

ZALECANE

NIEZALECANE

- strączki
- świeże i mrożone warzywa i owoce w dużych ilościach
- wszystkie

Mięso i wędliny
Ryby i owoce morza

ZALECANE

- zamienniki jaj przeznaczone dla osób z fenyloketonurią

NIEZALECANE

- podroby, wędliny, konserwy i galarety mięsne
- mięso białe i czerwone
- jaja
- ryby

Tłuszcze

ZALECANE

- oleje roślinne: lniany, rzepakowy, słonecznikowy, z pestek winogron, wiesiołka
- margaryny wysokiej jakości (bezmleczne)

NIEZALECANE

- masło

Warzywa

ZALECANE

NIEZALECANE

Owoce

ZALECANE

NIEZALECANE

Orzechy i nasiona

ZALECANE

-

NIEZALECANE

- wszystkie

Przyprawy, sosy i dodatki

ZALECANE

NIEZALECANE

Napoje

ZALECANE

NIEZALECANE

W jakich sytuacjach zgłosić się do lekarza

W razie wątpliwości dotyczących stosowania diety należy udać się na wizytę do dietetyka.